Меню

Что такое pra у кошек

Прогрессирующая атрофия сетчатки персидских кошек

Persian PRA (Progressive Retinal Atrophy) test

Тип наследования: аутосомно-рецессивный

Породы: Персидская кошка, Экзотическая короткошерстная кошка, Гималайская кошка, Шотландская вислоухая кошка, Селкирк рекс, Британская короткошерстная кошка, Бурмилла .

Стоимость: 900 руб.

Атрофия сетчатки (Progressive retinal atrophy) – это общий термин, используемый для обозначения разнообразных наследственных форм дегенераций сетчатки или дисплазий, приводящих к слепоте животного. У персидских кошек это заболевание описано в литературе как рано проявляющаяся форма атрофии и имеющая атусомно-рецессивный тип наследования. Первые проявления болезни связаны с ослаблением световых рефлексов зрачков уже на 2-3 наделю после рождения. Кошка теряет сначала ночное зрение, а в конечном итоге заболевание приводит к слепоте во всех условиях освещения. Болезнь быстро прогрессирует, что приводит к почти полной потере зрения к возрасту 16-17 недель. Прогрессирующая атрофия сетчатки не лечится, развитие заболевания нельзя замедлить или предотвратить.

Вариант аллели AIPL1 встречается с частотой 1,15% у вышеуказанных пород.

Любая порода, при создании которой за основу использовались персидские кошки, имеет риски по AIPL1.

Молекулярная генетика.
Заболевание вызвано вариациями в ДНК фоторецептор-экспрессирующего гена AIPL1(Aryl-hydrocarbon-interacting receptor protein-like 1), расположенного на хромосоме кошек Е1. Замена нуклеотида в позиции 577С>T приводит к образованию стоп-кодона и, как следствие, более короткому белку. Мутантный вариант белка примерно на 40% короче белка дикого типа, необходимого для поддержания функции фоторецептора.

N/N – Гомозигота по аллели нормального типа (обе копии гена AIPL1 не содержат мутацию 577С>T).

N/PRA-pd – Гетерозигота по аллели мутантного типа (одна из копий гена AIPL1 содержит мутацию 577С>T).

PRA-pd/PRA-pd – Гомозигота по аллели мутантного типа (обе копии гена AIPL1 содержат мутацию 577С>T).

Данный тест позволяет выявить трансверсию 577С>T, ассоциированную с прогрессирующей атрофией сетчатки у персидских кошек (PRA-pd), как описано Lyons, L.A. et al., 2016.

Животные, у которых обе копии гена AIPL1 содержат трансверсию, подвержены развитию прогрессирующей атрофии сетчатки типа PRA-pd. Наличие мутации только в одной из двух копий гена AIPL1 не приводит к развитию заболевания, однако такое животное может передавать данный генетический дефект потомству. Прогрессирующая атрофия сетчатки может быть также вызвана травмой или другими причинами (глаукома, опухоль), не связанными с мутацией в AIPL1.

1. A review of research to elucidate the causes of the generalized progressive retinal atrophies. Petersen-Jones SM. Vet J. 1998;155:5–18.

2. Early-Onset, Autosomal Recessive, Progressive Retinal Atrophy in Persian Cats. Rah, H., Maggs, DJ., Blankenship, TN., Narfstrom, K., Lyons, LA. Invest Ophthalmol Vis Sci 46:1742-7, 2005.

3. Genome-wide association and linkage analyses localize a progressive retinal atrophy locus in Persian cats. Alhaddad, H., Gandolfi, B., Grahn, R.A., Rah, H.C., Peterson, C.B., Maggs, D.J., Good, K.L., Pedersen, N.C., Lyons, L.A. Mamm Genome 25:354-62, 2014.

4. Whole genome sequencing in cats,identifies new models for blindness in AIPL1 and somite segmentation in HES7. Lyons, L.A., Creighton, E.K., Alhaddad, H., Beale, H.C., Grahn, R.A., Rah, H., Maggs, D.J., Helps, C.R., Gandolfi, B BMC Genomics 17:265, 2016.

5. The Leber congenital amaurosis gene product AIPL1 is localized exclusively in rod photoreceptors of the adult human retina. van der Spuy J , Chapple JP , Clark BJ , Luthert PJ , Sethi CS , Cheetham ME . Hum Mol Genet . 2002 Apr 1;11(7):823-31.

Читайте также:  Корм purina one для стерилизованных кошек говядина пшеница 3 кг

6. Lack of genetic association among coat colors, progressive retinal atrophy and polycystic kidney disease in Persian cats. Rah, H., Maggs, DJ., Lyons, LA. J Feline Med Surg 8:357-60, 2006.

Источник

Прогрессирующая атрофия сетчатки кошек

Изначально наследственная слепота, характеризующаяся прогрессивной дегенерацией фоторецепторов (палочек и колбочек) в сетчатке, была обнаружена у абиссинских кошек, сомали и оцикетов.

У кошек с такой формой слепоты при рождении зрение нормальное, а первые признаки дегенерации выявляются в возрасте нескольких месяцев. Потеря зрения прогрессирует медленно, и большинство кошек обычно слепнет в возрасте 3-5 лет. Лечения данного заболевания не существует. Это аутосомно-рецессивное состояние, не связанное с половой принадлежностью. К потере зрения при данном заболевании приводит наличие двух копий гена с мутацией. У носителей (кошки, у которых присутствует только одна копия гена с мутацией) заболевание не проявляется клинически, они обладают нормальным зрением, но могут передать мутацию потомкам.

Прогрессирующая атрофия сетчатки кошек (PRA) развивается в результате мутации в гене CEP290. Вдобавок к абиссинским, сомалийским кошкам и оцикетам наличие этой мутации было продемонстрировано и у других пород, включая американских керлов, американских жесткошерстных кошек, бенгальских кошек, балинезийских/яванских, короткошерстных колорпойнтов, корниш-рексов, манчкинов, ориентальных короткошерстных, петерболдов, сиамских кошек, сингапур и тонкинских кошек. Высокая частота встречаемости мутации в гене CEP290 у сиамских кошек (приблизительно, 33 %) и родственных пород (ориентальная короткошерстная, балинезийская/яванская, короткошерстный колорпойнт, петерболд) создает значительный риск для здоровья в сиамской породной группе.

У абиссинских и сомалийских кошек была выявлена другая форма слепоты, называемая «дисплазия палочек и колбочек» или «Rdy». Это заболевание развивается в результате мутации в другом гене — CRX. Данная мутация является аутосомно-доминантной, и у кошек с одной копией мутации наблюдается замедленное развитие и дегенерация фоторецепторных клеток, что приводит к ранней слепоте в возрасте 7 недель. Современные данные дают основание предполагать, что мутация «Rdy» редко обнаруживается и только у абиссинских и сомалийских кошек.

В настоящее время разработаны ДНК-тесты, позволяющие выявить у кошки эти мутации. Заводчики могут использовать их, чтобы определить статус животного и избежать нежелательных вязок.

Источник

Прогрессирующая атрофия сетчатки (rdAC-PRA) кошек

Код Наименование услуг Цена, руб. Доступность экспресс Ед. измер. Материалы Заказать
2847 Прогрессирующая атрофия сетчатки (rdAC-PRA) кошек 1 200 p (Время исполнения до 20 раб. дней) 1 исслед. I X C

Описание исследования

Прогрессирующая атрофия сетчатки – общее название группы заболеваний сетчатки, вызывающих поражение фоторецепторных клеток – палочек и колбочек, – вплоть до их гибели. На настоящее время для некоторых пород кошек описана наследственная форма поздней дегенерации рецепторов, называемая rdAc. Данное заболевание имеет аутосомно-рецессивный характер наследования и выявляется ДНК-тестом, показывающим наличие и количество нарушенных копий гена, что позволяет определить больных и здоровых кошек, а также идентифицировать здоровых носителей. Носители имеют PRA rdAc в скрытом виде и могут передавать заболевание потомкам, сами будучи здоровыми.

Абиссинская, Сомали, Оцикет

Также заболевание встречается у пород:

Американский керл, Американский ваерхаер

Сиамская, Сингапура, Тонкинийская, Американская короткошерстная, Петерболд

Подготовка к исследованию

Кровь (2 мл) в пробирке с антикоагулянтом. (цитрат натрия, К3ЭДТА, К2ЭДТА) , буккальный эпителий 2. Копия родословной 3. Наличие клейма или чипа БЕЗ ИДЕНТИФИКАЦИИ, МЫ НЕ НЕСЕМ ОТВЕТСТВЕННОСТИ, ЧТО ПРИСЛАННЫЙ МАТЕРИАЛ ПРИНАДЛЕЖИТ ЖИВОТНОМУ УКАЗАННОМУ В НАПРАВЛЕНИИ. ВАЖНО для взятия буккального эпителия: За два часа до проведения процедуры взятия биоматериала животное следует не кормить, желательна изоляция от других животных. Для щенков и котят как минимум за два часа до взятия биоматериала надо исключить кормление грудным молоком. Рекомендуется промыть ротовую полость водой (для удобства можно использовать шприц). ЕСЛИ ВЫ ДОСТАВЛЯЕТЕ ТОЛЬКО МАТЕРИАЛ, ОЗНАКОМТЕСЬ С ИНСТРУКЦИЕЙ

Требование к биоматериалу

Результат теста – это определение генотипа, которое позволяет разделить животных на три группы: здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), носители (гетерозиготы) и больные (гомозиготы по мутации).

Источник



Наследственная прогрессирующая атрофия сетчатки у кошек (PRA)

Прогрессирующая атрофия сетчатки у кошек встречается редко у таких пород как абиссинская, персидская, бенгальская.

Сетчатка является уникальным органом, что обуславливается сложностью строения и тонкими механизмами функционирования. Любые патологические изменения, происходящие в сетчатке, отражаются на зрительных функциях животных, а соответственно и на восприятии окружающего мира.

Патологии сетчатки у кошек занимают одно из ведущих мест в развитии слабовидения и слепоты.

Наследственная ранняя палочко-колбочковая дисплазия сетчатки (early-onset rod–cone dysplasia (rdy))

Заболевание встречается у кошек абиссинской породы. Развивается уже в молодом возрасте у котят и поражает оба глаза. Палочко-колбочковая дисплазия является наследственным заболеванием и у абиссинских кошек развивается по аутосомно-доминантному типу.

Симптомы

Общим клиническим симптомом, характеризующим раннюю палочко-колбочковую дисплазию сетчатки, является сниженный зрачковый рефлекс, мидриаз, нистагм и потеря зрения.

Диагностика

При офтальмоскопии глазного дна первые патологические изменения можно наблюдать у котят с 2-3 месячного возраста. К этим изменениям относятся:

  • тапетальная гиперрефлексия (отражательная способность),
  • потеря пигментации,
  • истончение и/или исчезновение сосудов сетчатки.

При электроретинографии изменения функционального состояния палочек и колбочек регистрируются уже на 14 день жизни котят.

Патологический процесс начинается, как правило, в центральной зоне сетчатки и распространяется на периферию, поражая, в конечном счете, всю сетчатку.

Лечение

Лечения наследственной палочко-колбочковой дисплазии сетчатки не существует, поэтому необходимо проводить селекционную работу, направленную на исключение из разведения животных-носителей мутантного гена.

Наследственная поздняя палочко-колбочковая дегенерация сетчатки (recessively-inherited rod–cone degeneration (rdAc))

Заболевание встречается у кошек абиссинской и сомалийской пород. Начальная стадия патологии начинается с 1,5-2-х летнего возраста и в течение следующих 2-4-х лет прогрессирует до полной потери зрения на обоих глазах.

Симптомы

Наследственная палочко-колбочковая дегенерация сетчатки характеризуется развитием в несколько стадий. Симптомы заболевания включают в себя: обесцвечивание перипапиллярной зоны на стадии предвестников, обесцвечивание тапетума и ослабление сосудистой сети на ранней стадии, появление локальной гиперрефлексии и исчезновение сосудов сетчатки в умеренно продвинутой стадии и генерализованная гиперрефлексия и полное отсутствие сосудов сетчатки на продвинутой стадии.

Диагностика

При электроретинографии изменения функционального состояния палочек и колбочек регистрируются уже с 8-12 недельного возраста кошек, что может быть использовано для ранней диагностики заболевания, когда офтальмоскопические изменения ещё не наблюдаются.

Наследственная ранняя прогрессирующая атрофия сетчатки у персидских кошек

Заболевание встречается у кошек персидской породы и является наследственным, развивающимся по аутосомно-рецессивному типу.

Симптомы

Патология поражает оба глаза и клинически проявляется в 2-3-х недельном возрасте снижением зрачкового рефлекса. Полная слепота наступает на 16-17 недельном возрасте.

Диагностика

Офтальмоскопические изменения наблюдаются с 2-4-х недельного возраста и включают в себя ослабление сосудистой сети, в частности, центральных вен и артерий сетчатки. С 6-ти недельного возраста отмечается усиление отражательной способности тапетума и развитие гиперрефлексии. С 9-ти недельного возраста регистрируется гиперпигментация и атрофия диска зрительного нерва.

При электроретинографии также отмечают снижение активности палочко-колбочкового ответа на ранней стадии заболевания, то говорит о данной патологии, как о заболевании с ранним началом.

Наследственная ранняя прогрессирующая атрофия сетчатки у бенгальских кошек

Заболевание встречается у бенгальских кошек и является наследственным, развивающимся по аутосомно-рецессивному типу с ранним началом. Данная патология не имеет связи с аналогичной патологией у персидских кошек.

Симптомы

Поражение сетчатки развивается симметрично на обоих глазах у котят с 8-недельного возраста и прогрессирует до полной слепоты 6 месяцам.

В отличие от ранних наследственных атрофий сетчатки у кошек персидской и абиссинской породы, которые клинически проявляются снижением зрачкового рефлекса на начальных стадиях, визуальные клинические симптомы данной патологии наблюдаются ближе к 1 году жизни животного, что значительно затрудняет возможность выявления атрофии сетчатки на ранних стадиях.

Диагностика

Патологические изменения глазного дна при прогрессирующей атрофии сетчатки у бенгальских кошек можно визуализировать, начиная с 8 недельного возраста, и включает генерализованное увеличение зернистости, увеличение отражательной способности тапетума, ослабление сосудистой сети, уменьшение диаметра вен и артерий. К 20-25 недельному возрасту изменения становятся более выраженными, а к 40-60 неделе наблюдается тотальная дегенерация сетчатки: генерализованная гиперрефлексия, исчезновение центральных и периферических сосудов.

Лечение

Лечения наследственных атрофий сетчатки у кошек не существует. Так как данные патологии являются наследственными, то необходимо исключать из разведения животных, носителей дефектного гена.

Источник

Дефицит пируваткиназы (PKdef)

Feline PK Deficiency test (Pyruvate Kinase Deficiency in Felines)

Тип наследования: аутосомно-рецессивный

Породы: Абиссинская кошка, Сомалийская кошка, Бенгальская кошка, Сингапурская кошка, Сибирская кошка, Мейн-кун, Норвежская лесная кошка, Египетская мау, Ла-перм, Саванна, Американская короткошерстная кошка, Американская длинношерстная кошка.

Дефицит пируваткиназы — наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, сопровождающееся гемолитической анемией.

Пируваткиназа — основной фермент, содержащийся в эритроцитах и обеспечивающий физическую активность клеток крови. Недостаточное количество фермента в организме приводит к развитию анемии, то есть сокращению числа красных кровяных клеток. Пируваткиназа — один из ключевых регуляторных ферментов гликолиза (расщепления глюкозы), он катализирует образование АТФ — главной «энергетической валюты» клеток организма. Дефицит пируваткиназы приводит к нестабильности эритроцитов, периодически проявляющейся гемолитической анемией.

У кошки можно заметить вялость, хорошо заметную слабость, снижение или отсутствие аппетита, похудание. Слизистая десен бледная, иногда с желтушным оттенком. Возможно некоторое увеличение живота (за счет увеличения селезенки). Животные со слабо выраженной анемией могут жить, не привлекая к себе внимания, и заболевание выявляется только при детальном обследовании. В тех же случаях, когда кошачий организм подвергается экстремальным нагрузкам, действию инфекции или некоторых лекарственных препаратов — анемия проявляется тяжело, и исход болезни сомнителен.

Особо следует сказать о больных ПК-дефицитной анемией вяжущихся кошках: даже если болезнь у них не проявлялась, то беременность приводит к резкому ее обострению.

Источник